A Nature Medicine tudományos lapban közölt eredmények alapján a vérvizsgálat a jövőben arra lehet alkalmas, hogy gyorsan és olcsón azonosítsák az Alzheimer-kórra és más idegrendszeri betegségekre, mint a szklerózis multiplexre, a stroke-ra vagy a baleseti agysérülésre utaló agyi károsodásokat.
    A vérvizsgálat az NfL (könnyű neurofilamentum fehérje) koncentrációját mutatja ki. Ez a fehérje a neuronok belső vázában fordul elő. Amikor az agyi neuronok károsodnak vagy elhalnak, a fehérje az agyi-gerincvelői folyadékba, onnan a véráramba szivárog.
    A St. Louis-i Washingtoni Egyetem orvostudományi kara és a németországi Neurodegeneratív Betegségek Központja kutatói kimutatták, hogy az NfL agyi-gerincvelői folyadékban talált nagy koncentrációja az agysejtek károsodását jelzi. A folyadék vizsgálata azonban fájdalmas mintavétellel jár, ezért azt vizsgálták, hogy az NfL vérbeli szintje is jelzi-e az idegrendszeri károsodást.
    A kutatók olyan családokhoz fordultak, amelyekben egy ritka génmutáció fordul elő. Ez a gén korai, akár 30, 40 vagy 50 évesen jelentkező Alzheimer-kórt okoz. A családok a Dominánsan Öröklődő Alzheimer-kór Hálózat (Dominantly Inherited Alzheimer's Network, DIAN) elnevezésű nemzetközi kutatás résztvevői közül kerültek ki.
    Ha egy szülő hordozója a génvariánsnak, 50 százalékos valószínűséggel adja tovább a gyerekének. Ha a gyerek örökli, akkor szinte biztos, hogy a szülőhöz hasonló életkorban Alzheimer-kóros lesz. Ez adta a lehetőséget a kutatóknak, hogy tanulmányozzák, mi történik az agyban évekkel a tünetek jelentkezése előtt.
    A nemzetközi kutatás DNS-vizsgálatában részt vevő több mint 400 alany adatait elemezték, közülük 247-en a korai Alzheimer-kórral kapcsolatos gén hordozói voltak, 162-en a variánstól mentes családtagjaik.
    Mindegyik résztvevő adott vérmintát, agyukról képalkotó eljárással felvételek készültek, és átfogó kognitív teszteket is végeztettek velük. Nagyjából a résztvevők fele egynél többször ment keresztül a vizsgálatokon, két-három év különbséggel.
    A génhiba hordozóinál a vér NfL-szintje már az első alkalommal magasabb volt, idővel növekedett. A génhiba nélküli családtagoké alacsony és állandó volt. Ez a különbség a jellemző tünetek - feledékenység, zavarodottság - jelentkezés előtt 16 évvel érzékelhető volt.
     Amikor megvizsgálták az agyi felvételeket, azt találták, hogy amilyen gyorsan nőtt a vérben a fehérje szintje, úgy vékonyodott és zsugorodott az agyban az emlékfelidézés terén központi szerepet játszó precuneus nevű terület.
    A betegséget okozó génhiba hordozói közül 39 olyan ember adatait is elemezték, akik a második vizsgálat után átlagosan két évvel visszatértek a klinikára. Itt ismét agyi felvételek készültek és két kognitív tesztet is kitöltöttek a résztvevők.
    A kutatók azt találták, hogy akiknél előzőleg gyorsan emelkedett a vér NfL-szintje, azoknál volt a legvalószínűbb az agyi sorvadás és a kognitív képességek gyengülése.
    "Néhány év múlva elképzelhetőnek tartom a teszt klinikai használatát, amivel azonosíthatjuk a páciensek agykárosodásának jeleit" – mondta el Brian Gordon, a Washingtoni Egyetem radiológusa, a tanulmány egyik szerzője.

  2019.01.22.